用77个基因对乳腺癌进行风险测试分析
By James Gallagher Health editor, BBC News website http://www.bbc.com/news/health-32219411
科学家们通过女性DNA序列上的微小的突变分析来预测的乳腺癌发生的几率。这个国际研究小组分析了77个基因。他们每个基因对癌症发生的影响很微小，但是加在一起能形成一个强势的组合。
在美国国家癌症研究所杂志发表的这个研究成果，能最终对癌症的筛选进行革命性的改变，并积极的影响预防性治疗，甚至对激素代替性治疗也产生积极的影响。
癌症慈善机构认为该领域的发展日新月异。
在英国，已经开发的遗传测试仅仅局限于那些具有患乳腺癌高风险的妇女。他们寻找一些基因如BRCA基因的突变，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是因为该基因被发现有突变，使她做出乳房和卵巢切除的决定。这些突变的存在导致一个女人的一生可能具有90%的概率出现癌症，当然这些突变出现的概率也很低。
“非常令人振奋”
由伦敦癌症研究协会在和英国剑桥大学牵头的国际研究小组，找到一段遗传密码区，极其微妙的影响将决定每一个女人的癌症的风险。
从母亲继承来的77个癌症风险位点，对应着从父亲那里继承的 77个位点。一般来讲，妇女平均有66个癌症风险位点。该研究小组利用这些数据来计算女性患乳腺癌的概率。
- 没有患乳腺癌的家族史的妇女，最高危险群在其一生中有16.6%的风险
- 没有患乳腺癌的家族史的妇女，最低危险群在其一生中有5.2%的风险
- 有患乳腺癌家族史的妇女，最高危险群在其一生中有24.4%的风险
- 有患乳腺癌家族史的妇女，最低危险群在其一生中有8.2%的风险
伦敦癌症研究所的Montserrat Garcia-Closas教授说：“这是相当大的风险”。她告诉BBC新闻网说：“我认为这非常令人兴奋，这些变异的研究在最近5年发展很快，我认为它达到了一个顶峰。现在是开始设计包括所有这些要素的遗传测试试验的时候了。应该能在一年之内实现目标。“
准确地预测乳腺癌的风险将多医药的发展形成有力的冲击。它可以清楚地显示，妇女需要药物，如tamoxifen h和 raloxifene，以减少患乳腺癌的危险。
风险系数最低的女性组可能并不需要乳腺癌筛查，而那些风险高的组可能需要更早开始筛查。激素替代疗法有很多好处，但它确实增加患癌症的风险。因此，了解背景遗传风险也可以告诉应不应该做激素替代疗法。
“重要的一步”
但是，巨大挑战之一将是如何利用现有的技术将这些测试整合在一起。
剑桥大学的Douglas Easton教授说：“我们现在已经达到了一个关键时期，将所有这些研究结合起来，用于对最需要帮助的妇女进行筛查和指导。“还有许多工作要做，来确定这些测试，如何和其他危险因素，如年龄，生活方式和家族病史有效的结合起来，但是它是朝着正确的方向迈出的重要一步，希望能在未来几年看到遗传风险预测成为常规乳腺普查的一部分“。
慈善突破乳腺癌（the charity Breakthrough Breast Cancer）的Matthew Lam博士，说："近年来，我们已经知道了很多关于乳腺癌的遗传风险因素的知识，现在最让人振奋的是，这些知识开始转化为具体的可操作的方法来预测癌症发生的风险。"
英国癌症研究中心的Nell Barrie说："这项研究显示，科学家们多年来建立的遗传图谱可以用来确定高危妇女群体，这样我们就可以采取措施来减少癌症的发生机会，或尽可能地早期诊断。"
YJ译自BBC